Sobre TeleKidSeq:

Nueva York tiene una de las poblaciones más diversas en los Estados Unidos. Desafortunadamente, los niños de la Ciudad de Nueva York a menudo sufren más enfermedades que otros niños, les falta acceso a cuidado médico de alta calidad y no siempre se benefician de los últimos avances científicos.

Afortunadamente, TeleKidSeq es miembro del Consorcio de Investigación de Secuenciación Clínica Basada en la Evidencia (CSER), un grupo de programas financiados por los Institutos Nacionales de la Salud que hacen que la genómica sea más accesible y útil para los niños, sus familias y sus proveedores de atención médica. Lo haremos dando a los niños y médicos acceso a la secuenciación del genoma completo para que puedan usarlo como parte de su cuidado médico. Nuestro equipo incluye expertos de la Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinai y del Sistema de Salud Mount Sinai, el Colegio de Medicina Albert Einstein, el Centro Médico Montefiore y el Centro de Genoma de Nueva York (un centro de pruebas genéticas).

Realizaremos la secuenciación del genoma con fines de diagnóstico en aproximadamente 500 niños de diferentes orígenes socioeconómicos y ancestrales con enfermedades neurológicos, cardíacos o inmunes no diagnosticados. Evaluaremos el impacto de incorporar la secuenciación del genoma en el cuidado médico de los niños en las familias y los sistemas de salud.

Este trabajo informará a las comunidades de genómica y clínica sobre cómo implementar la medicina genómica en poblaciones diversas de una manera clínicamente útil, tecnologicamente experta, culturalmente sensible y éticamente sensata.

¿Qué está haciendo TeleKidSeq para mejorar mi práctica y la comprensión de la genómica de mis pacientes?

Estamos desarrollando y probando herramientas para ayudar a facilitar la comunicación entre los proveedores y nuestro laboratorio de pruebas genómicas. Esperamos que estas herramientas ayuden a mejorar la cantidad de pacientes que podemos diagnosticar a través de la secuenciación del genoma completo y a mejorar la comprensión de los resultados de las pruebas genómicas para los pacientes y sus familias.

GUÍA, una novedosa herramienta de comunicación: GUÍA es una versión electrónica optimizada y personalizada de un rotafolio, que es el tipo de herramienta más comúnmente utilizada en la consejería genética de rutina. Esta herramienta será utilizada por consejero(a)s genético(a)s para facilitar la devolución de resultados genómicos y mejorar la comprensión de los pacientes, familiares y médicos de estos resultados. GUÍA es un foco principal de nuestra investigación; compararemos la comprensión y la satisfacción de los padres al recibir los resultados de las pruebas genéticas para sus hijos entre los participantes que fueron asignados al azar a recibir la herramienta y los que fueron asignados al azar a recibir atención estándar.

ClinicalTrials.gov: NYCKidSeq: Incorporating Genomics into Clinical Care of Diverse NYC Children