¿Qué es la genómica? La genómica es el estudio de todos nuestros genes.

1. ¿Qué es el ADN?
El ADN es una larga secuencia de letras compuesta de unos 3 mil millones de letras. Nuestro cuerpo lee las letras en nuestro ADN y las usa como instrucciones para construir y mantener todas nuestras células, tejidos y órganos del cuerpo. Aunque casi todo el 99.9% de nuestra secuencia de ADN es exactamente la misma en todas las personas, cada uno de nosotros tiene una secuencia única; es nuestra “firma” genética o “huella digital.”

2. ¿Qué es una variante?
Mientras que aproximadamente el 99.9% de nuestra secuencia de ADN es idéntica en todos los seres humanos, la variación en nuestro ADN es lo que nos da nuestras características únicas. Por ejemplo, las diferencias en nuestro ADN definen los colores de los ojos, la piel y el cabello, influyen en la altura que tengamos e incluso pueden desempeñar un papel en nuestra personalidad y comportamiento. Estas diferencias se denominan "variantes genéticas". Aunque muchas de las variantes genéticas en nuestro ADN son inocuas, algunas variantes genéticas específicas en nuestra secuencia de ADN pueden causar problemas de salud.

3. ¿Qué es un gen?
Para que nuestros cuerpos lean todas las letras de nuestro ADN, están organizadas en pequeñas secciones que son como capítulos de un libro. Estos capítulos se llaman “genes.”

4. ¿Cómo causan enfermedades las variantes genéticas?
Las variantes genéticas son errores tipográficos en la ortografía de un gen. Los problemas de salud pueden ocurrir si estos errores tipográficos hacen que el cuerpo no lea bien las instrucciones que los genes deben darnos. 

5. ¿Qué es un genoma?
El genoma es el conjunto completo de nuestras instrucciones genéticas. El ADN son las letras, los genes son los capítulos y el genoma es todo nuestro cuento. Nuestro genoma se puede encontrar en cada uno de los trillones de células que forman nuestros cuerpos. 

6. ¿Qué es la secuenciación del genoma? La secuenciación del genoma es un tipo de prueba genética que puede leer cada uno de los miles de millones de letras de su ADN. Las pruebas genómicas pueden analizar múltiples genes o el genoma completo, en lugar de solo una letra o palabra específica del genoma. Dos ejemplos de secuenciación del genoma son

Secuenciación del genoma y paneles de genes dirigidos.

La secuenciación de genomas examina todos los genes para identificar una causa de problemas de salud específicos.

Un panel de genes dirigidos es una forma de prueba genómica que examina algunos genes para identificar una causa de problemas de salud específicos. 

7. ¿Cómo realizan los científicos la secuenciación del genoma? [Vídeo en inglés]