TeleKidSeq es un estudio de investigación de telesalud que se realiza en los centros médicos de Monte Sinai, Montefiore y consultorios privados participativos. El estudio incluirá niños referidos por uno de los proveedores de atención médica que son parte de nuestro equipo porque piensan que el estudio puede ayudar a hacer un diagnóstico. Si sus proveedores de atención médica le informaron sobre este estudio y está interesado en que su hijo(a) participe, favor de comunicarse con nosotros.
Cada niño en el estudio recibirá una secuenciación del genoma: Este tipo de prueba puede mirarar a todo el material genómica para identificar la cuaso por sus problemas de salud.
1. ¿Puede participar su hijo(a)?
Debe tener entre 0 - 21 años y tener epilepsia (convulsiones), retrasos del desarrollo, una enfermedad del corazón o dificultad para luchar contra infecciones debido a un sistema inmune bajo,
No puede tener una causa genética conocida para su epilepsia, retrasos del desarrollo, enfermedades del corazón o un sistema inmune bajo.
Uno o ambos de sus padres deben hablar inglés o español Y estar disponibles para completar tres encuestas durante un período de nueve meses,
Su hijo(a) debe ser paciente en Monte Sinai, Montefiore u otro sito participativo
Usted y su hijo(a) no deben haber tenido pruebas genéticas ni consejería genética en los últimos tres meses, y
Usted y su hijo(a) deben poder completar tres visitas de estudio usando telesalud/ video conferencia
2. ¿Cuál es el propósito de TeleKidSeq?
En este estudio esperamos aprender:
Si la secuenciación del genoma puede ayudar a familias a encontrar una causa para los problemas de salud de su hijo(a).
Las mejores maneras de explicar los resultados de la secuenciación del genoma a familias como la suya.
3. ¿Hay riesgos en participar?
Hay riesgos asociados con cualquier estudio de investigación. El equipo del estudio revisará todos los riesgos con usted antes de decidir si usted y su hijo(a) quieren participar.
4. ¿Tengo que participar? ¿Qué pasará si decido no hacerlo?
No. Es su decisión. Su decisión no afectará la atención médica suya ni la de su hijo(a) en Mount Sinai o en otra parte.
5. ¿Tengo que pagar algo?
¡No! Si su hijo(a) es elegible para participar, recibirá las pruebas genómicas sin costo. Trabajaremos con usted para programar visitas de estudio en un buen momento para usted.
6. ¿Puedo / puede mi hijo continuar viendo a su propio médico?
Sí, y los resultados de las pruebas genómicas serán parte de su registro médico.
7. ¿Puede más de uno de mis hijos participar en este estudio?
Desafortunadamente, solo podemos ofrecer pruebas genómicas a un niño de cada familia que nos refieren los proveedores de atención médica del estudio.
8. ¿Cómo puede TeleKidSeq ayudar a mi hijo(a)?
Su hijo recibirá una secuenciación del genoma completo. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar una causa de sus problemas de salud o ayudar a los médicos proveerle mejor atención médica a su hijo(a).
9. ¿Qué podrían mostrar los resultados de las pruebas genómicas?
Los resultados pueden mostrar que: 1) hay variantes genéticas en el ADN de su hijo(a) que causan enfermedades, 2) no hay variantes genéticas notables, o 3) los resultados pueden ser "no concluyentes". Un resultado "no concluyente" significa que no podemos estar seguros si la variante genética que se descubrió en el ADN de su hijo(a) explica sus problemas de salud.
10. ¿Qué pasará en cada visita?
Ud. completará 3 visitas de estudio durante 9 meses. No recibira ninguna factura para visitas relacionadas con el estudio. Eso significa que las pruebas genómicas de su hijo(a) se realizarán sin costo. Si su hijo(a) requiere más pruebas o tratamientos, por favor informe a su proveedor de atención médica si su hijo(a) no tiene seguro, ya que sea posible que pueda ayudarle a obtener un seguro.
(1) Visita inicial / Visita 1: Consentimiento e encuesta inicial (1 – 1 1/2 horas)
Una coordinador bien entrenada de nuestro equipo de estudio revisará con usted un formulario de consentimiento que explica todas las cosas que forman parte del estudio y los posibles riesgos y beneficios, para que Ud. pueda decidir si desea participar.
Completará una encuesta inicial, por video o por teléfono. Una encuesta es una serie de preguntas.
La coordinadora de nuestro estudio trabajará con usted para programar su próxima visita de estudio.
(2) Visita 1: Punto de referencia: Consentimiento informado y consejería genética antes de la prueba (1 - 2 horas)
Se reunirá con una consejera genética que le explicará la prueba, preguntará sobre la historia médica de su hijo(a) y la historia familiar de ambos padres biológicos.
Le explicaremos como recolectar una muestra de saliva o bucal de su hijo(a) y de uno o ambos padres biológicos.
Le explicaremos como enviar la muestra de su hijo(a) para que le hagan la pruebas genómica y las muestras de los padres al laboratorio para ayudarnos a encontrar un diagnóstico para los problemas de salud de su hijo(a).
Al final de esta visita, su familia recibirá una tarjeta de regalo de $20.
Para muchas familias, la visita inicial y la primera visita/punto de referencia pueden ocurrir el mismo día.
(3) Visita 2 - Devolución de resultados / Visita de seguimiento 1 (1 - 2 horas)
Aproximadamente 3 meses después de recolectar la muestra(s) biologicas, regresará a recibir los resultados de las pruebas genómicas de su hijo(a).
Todos los pacientes se reunirán con su consejera genética para revisar el propósito del estudio, explicar los resultados de su hijo(a) y responder a sus preguntas.
Completará una encuesta con el coordinador del estudio o la completará por teléfono un poco después de la visita.
Al final de esta visita, su familia recibirá una tarjeta de regalo de $20.
(4) Visita 3 - Devolución de resultados / Visita de seguimiento 2 (1 hora)
Aproximadamente 6 meses después de recibir los resultados de las pruebas de su hijo(a), usted completará una encuesta en persona o por teléfono sobre su experiencia y la de su hijo(a) con el estudio.
Al final de esta visita, su familia recibirá una tarjeta de regalo de $40.